인구 1:1,090명 해당유전자 보유

눈이 좋아지는 라식•라색 시술을 하려다 눈이 멀 수도 있다.

아벨리노 각막이상증(Avellino corneal dystrophy) 유전자 때문이다.

일반인들에게 다소 생소한 아벨리노 각막이상증은 10대부터 발생해 증상이 느리게 진행되기 때문에 노년에 이르러서야 시력을 잃게 된다. 하지만 각막에 상처가 생기면 상처부위에 단백질 침착이 일어나 급격하게 증상이 진행돼 결국 눈을 멀게 하는 질환이다.

따라서 라식•라섹 등의 시술 시 매우 주의해야하는 유전적 질병이다.

이같이 심각한 질환인 아벨리노 각막이상증의 유전자 진단법 ‘AGDSTM’(아벨리노 각막이상증 진단법)을 세계 최초로 실시하고 있는 한인 운영기업이 실리콘밸리에 진출, 안과 업계에 주목 받고 있다.

멘로우 파크에 미주본사를 둔 아벨리노(AVELLINO LAB)는 지난 2013년 미국에 진출했다. 이진 회장 & CEO가 지난 2008년 한국에서 설립해 급성장을 거듭하면서 2010년 일본에도 회사가 설립됐다. 아벨리노 랩이 조사 발표한 테스트 결과(2008.10~2014.4.26까지)에 따르면 한국과 일본, 미국에서 42만5,035명을 검사해 이중 397명이 아벨리노 각막이상증 유전자를 보유한 것으로 나타났다. 이는 인구 1명당 1,090명의 높은 비율이다.

이진 대표는 “현재까지도 상당수의 안과 의사들이 아벨리노 각막이상증에 대해 모르고 있지만 학회 등에서 논문과 연구 등이 발표되면서 점차 인식의 폭이 넓어지고 있다”며 “검사를 통해 실명할 수 도 있었던 약 400명의 사람을 구했다는 데 보람을 느낀다”고 말했다.

특히, 아벨리노의 유전자 진단법이 세계 최초로 미국 표준 인증제도인 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)를 획득하기도 했다. 미국에서 임상진단 유전자 검사사업을 진행하려면 실험실의 정확도, 신뢰성, 적절성 등을 엄격하게 검증해 통과해야 만 CLIA인증을 받을 수 있다.

이 회장은 “AGDSTM는 세브란스 병원에서 2009년 누가 아벨리노 각막이상증 환자인지 알지 못하는 상태에서 이중맹검법을 통해 592건의 임상실험을 진행했다”며 “이 결과 유전자 보유자와 미 보유자를 100% 구별해 냈고, 100% 민감도, 100% 특이도를 기록했다”고 밝혔다. 이 검사는 국제표준화기구(ISO)와 한국유전자평가원 등 각종 기관에서 최고등급을 받으며 품질을 입증 받기도 했다.

AGDSTM 검사방법은 간단히 면봉으로 구강세포를 채취하는 방법을 통해 하루면 정확한 검사 결과를 확인 할 수 있고 검사비도 100~200달러면 가능하다스캇 코니 최고운영책임자(COO)는 “2010년 세계 최대 안과병원인 일본 시나가와 라식센터와 독점계약을 맺고 검진센터를 열었다”며 “시나가와 라식센터는 일본 라식 환자의 70%가 오는 곳으로 라식, 라섹 등의 수술 건수가 연간 10만 건에 이르는 세계 최대 규모”라고 소개했다. 코니 COO는 그곳에서 2년 동안 35명의 아벨리노 각막이상증 환자를 찾아내는 성과를 냈다고 설명했다.

<김판겸 기자>

이진(왼쪽) 회장과 스캇 코니 COO가 함께 멘로우 파크에 위치한 회사 로고 앞에서 포즈를 취하고 있다.