노인성 치매(알츠하이머병)는 대개 65세 이후에 증상이 나타난다. 50대에 증상이 나타나기도 하는데 이를 ‘조기 발병 알츠하이머병’이라고 한다. 이를 초기에 진단할 수 있는 가능성이 열렸다.

조한나 강남세브란스병원 신경과 교수 연구팀이 미국 샌프란시스코 캘리포니아대 연구팀과 공동 연구로 진단 정확성을 높이는 방법을 찾았다고 27일 밝혔다.

알츠하이머병은 대부분 노년기에 증상이 시작되지만, 10% 정도의 환자는 이보다 일찍 증상이 나타난다. 사회활동이 활발한 50대에 조기 발병 알츠하이머병을 앓으면 직업 등에 영향을 미치고 가족 및 사회적 부담이 커진다.

하지만 일반 알츠하이머병 대비 조기 발병 알츠하이머병은 환자 수가 적고, 비전형적인 증상을 보이는 사례가 많아 초기 진단이 복잡하다. 대규모 임상시험이나 연구 진행에도 어려움이 있다.

연구팀은 이러한 한계를 극복하기 위해 여러 나라의 기관들이 협력해 조기 발병 알츠하이머를 연구하는 ‘LEADS(Longitudinal Early-onset Alzheimer's Disease Study) 프로젝트’를 통해 이 질환의 원인과 진단 향상 방안을 연구했다.

연구팀은 2018~2022년 LEADS 프로젝트에 등록된 321명의 조기 발병 알츠하이머병 환자와 87명의 정상인 뇌를 대상으로 아밀로이드-베타(Amyloid-β) 단백질과 타우(Tau) 단백질의 분포 및 농도를 양전자방출단층촬영(PET) 검사로 조사했다.

그 결과, 조기 발병 알츠하이머병 환자는 일반 알츠하이머병 환자보다 많은 양의 타우 단백질이 뇌의 광범위한 영역에 분포하고 있다는 점이 확인됐다.

이는 조기 발병 알츠하이머병이 임상적으로 더 많은 기능 손상을 유발한다는 의미다.

조한나 교수는 “이번 연구로 아밀로이드-베타 단백질과 타우 단백질의 PET 영상 검사가 조기 발병 알츠하이머병을 조기 진단하는 데 도움을 줄 수 있다는 사실을 밝혔다”며 “그동안 많은 연구에서 소외되었던 조기 발병 알츠하이머병 환자들에게 앞으로 보다 정확한 진단과 치료 전략 및 방향을 제시할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

이번 연구 결과는 국제 학술지 ‘알츠하이머 & 치매’에 실렸다.

<권대익 의학전문 기자>