유방암 위험을 크게 높이는 변이유전자(BRCA)를 지닌 가족이 있다고 해서 반드시 유방암 발병 확률이 높아지지는 않는다는 연구결과가 나왔다.
스탠퍼드 의과대학의 앨리슨 쿠리안 교수는 BRCA 유전자 변이가 있는 미국·영국·호주의 3천여 가족을 대상으로 유방암 발병률을 분석해 이러한 결과를 얻었다고 31일 밝혔다. BRCA 유전자는 유방 종양을 억제하는 유전자로, 이 유전자가 변이되면 세포의 돌연변이를 막지 못해 유방암 위험이 커진다. 전체 유방암 환자의 5~10%에서 BRCA 유전자 변이가 발견되며 BRCA 유전자 변이를 지닌 여성은 유방암이나 난소암 발병률이 일반 여성보다 5~20배 높다.
지난 2007년에는 본인에게 BRCA 유전자 변이가 없더라도 가족에게 변이가 나타나면 유방암 발병 위험성이 2~5배 높아진다는 연구 결과가 발표되기도 했다. 그러나 쿠리안 교수가 이끄는 연구진이 BRCA 유전자 변이 보유자와 비보유자의 유방암 발병률을 비교한 결과 비보유자들의 발병 확률은 높지 않은 것으로 나타났다. 쿠리안 교수는 2007년의 연구 결과 때문에 그간 의사와 환자들이 상당히 불안해했다며 "(이번 연구 결과는) 이 걱정을 없애 줄 것"이라고 말했다.
하지만 BRCA 변이 유전자 물려받은 여성은 철저한 암 검사와 함께 각종 예방책을 통해 발병 위험성을 낮춰야 한다. 일부 BRCA 유전자 변이 보유 여성들은 유방이나 난소를 제거하면 암 발병 확률을 줄일 수 있어 절제술을 택하기도 한다.