백인이나 흑인 여성의 경우 일생동안 통상적으로 유방암에 걸릴 위험성은 12% 정도이며 아시안은 이보다 약간 낮다. 만약 유방암이 생길 위험성이 80%, 난소암이 걸릴 위험성이 40%나 있다면 얼마나 불안할까?

양측 유방을 예방적으로 절제하는 수술을 한 여배우 안젤리나 졸리의 경우 이런 유방암 및 난소암이 발생할 위험성이 높은 BRCA1 유전자의 선천적 이상을 가지고 있어 수술을 진행한 것으로 알려졌다. 졸리가 가지고 있는 유전자가 바로 유전성 유방 난소암 증후군이다.

유전성 유방 난소암 증후군이란 무엇인가?

유전성 유방 난소암 증후군은 일생동안 유전자 변이를 통해 유방암이나 난소암에 걸릴 위험성이 높은 증후군을 정의한다. 사람은 보통 BRCA1 유전자 및 BRCA2 유전자를 보유해 암이 생기지 않도록 몸을 보호한다. 하지만 모든 인간은 일생동안 유전자 손상을 입을 수 있는데 BRCA 유전자는 이런 손상을 자연적으로 회복시켜 주는 중요한 역할을 수행한다.

유전성 유방난소암 환자의 경우 이 유전자에 변이가 생겨 손상된 유전자의 회복이 불가능해 암을 일으키는 외부자극에 약해지게 되며 결과적으로 유방암 또는 난소암이 생기기 쉬워진다. 유전성 유방암의 50~60%가 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 변이로 발생하지만 그밖의 다른 유전자 변이와도 무관하지 않다.

BRCA1·2 유전자의 변이와 관련된 유방암은 전체 유방암 발병률의 약 5%정도로 추정된다. BRCA1 유전자의 변이가 있는 경우 일생을 살면서 유방암에 걸릴 확률은 최저 65%부터 최대 80%에 이르며 난소암에 걸릴 확률은 최대 40%정도로 예측된다.

BRCA2 유전자의 변이가 있는 경우 유방암은 최대 45%, 난소암은 최대 20%로 보고되고 있으며 유전자 변이가 없는 사람에 비해 높은 암 발병의 위험성을 가지고 있다고 볼 수 있다.

만약 자신이 다음에 해당하는 경우를 가지고 있다면 BRCA 유전자 검사를 권한다.

유방암 혹은 난소암이 진단되고 가족 중에 유방암 혹은 난소암이 있는 경우, 환자 본인에게 유방암, 난소암이 동시에 발병한 경우, 50세 이전에 진단된 유방암, 삼중음성(triple negative) 유방암, 남성 유방암, 양측성 유방암, 가족 중 유방암 환자가 있으며 연관된 암(췌장암, 전립선암)을 앓았던 경우 등이다. 부모 중 한 사람이 BRCA 유전자 변이가 있는 경우 자녀에게 유전될 확률은 50%로 매우 높은 편이다.

만약 BRCA 유전자에 변이가 있다면 어떻게 해야 할까? 다음의 선택사항 중 한 가지를 택해 적절한 대책을 세워야 한다.

첫째, 유방암과 난소암의 발생을 철저히 감시하는 방법이다. 유방의 경우 MRI와 Mammogram을 통해 6개월마다 번갈아 검사할 필요가 있으며, 난소 혈액검사(CA-125)와 골반 초음파 검사의 경우 해마다 체크하는 것을 권한다.

물론 의사의 임상검진이 동반되어야 한다. 둘째, 예방 항호르몬제를 복용하는 방법이다.

타목시펜(Tamoxifen)은 BRCA 유전자가 가져올 수 있는 암 발병률의 50%를 예방할 수 있는 효과가 있다. 마지막으로는 안젤리나 졸리와 같이 예방 차원에서 유방 혹은 난소를 영구 제거하는 방법이다. 예방적 유방절제술은 유방암을 90% 이상 예방할 수 있으며 예방적 난소절제술은 97%의 난소암과 50%의 유방암을 예방하는 효과를 기대할 수 있다.

하지만 눈에 보이지 않는 유방 난소세포들이 제거되지 않고 남아 있을 경우 아무리 수술을 통한 예방을 진행하더라도 100% 암을 예방할 수는 없다.

문의 (213)388-0908

<안상훈 / 암 전문의·엘에이 암센터>